Эпонимический словарь справочник - таруи синдром
Связанные словари
Таруи синдром
таруи синдром
(описан японским врачом S. Tarui, род. в 1927; синоним – гликогеноз, тип VII) – наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента фосфофруктокиназы в мышцах, эритроцитах и лейкоцитах. В детском возрасте появляются болезненные тонические судороги при физической нагрузке, сопровождающиеся тошнотой, рвотой, болями в животе, миоглобинурией, гемолизом. Диагноз уточняют, исследуя активность фосфофруктокиназы в мышцах, эритроцитах, культуре фибробластов кожи. В биоптатах мышц находят умеренное накопление гликогена. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое; рекомендуют ограничение физических нагрузок. Прогноз для жизни благоприятный. S. Tarui, G. Okuno, Y. Ikura, et al. Phospho-fructokinase deficiency in skeletal muscle. A new type of glycogenosis. Biochemical and Biophysical Research Communications, San Diego, California, 1965; 19: 517–523.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 763 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |